トリーチャーコリンズ症候群の症状と原因
トリーチャーコリンズ症候群とは
トリーチャーコリンズ症候群とは、下顎骨と顔面骨の複合奇形で、下顎顔面異骨症とも呼ばれています。
常染色体優性遺伝の病気です。
眼が下に垂れ下がり、下顎が小さく短いため、鳥のような顔貌を呈します。
新生児のうち、10000人に1人が発症するというデータがあります。
・下顎骨と顔面骨の複合奇形
・鳥のような顔貌
・発症率は1/10000（新生児）
トリーチャーコリンズ症候群の症状
トリーチャーコリンズ症候群の症状は、次の通りです。
・鳥貌（下顎骨・オトガイ隆起の減形成による）
・巨口症
・高狭口蓋
・歯列不正
・前歯部の開咬
・口角瘻
・外耳道閉鎖と聾（耳介の奇形による）
・眼裂の外下方への傾斜（八の字）
・下眼瞼欠如
トリーチャーコリンズ症候群の原因
トリーチャーコリンズ症候群は、常染色体優性遺伝による先天異常です。
心臓奇形や小人症を合併していることが多いです。
具体的には、第一鰓弓と第一鰓溝の発育不全が原因となります。
これらは胎生7～8週以前に分化する組織で、両側性に発育異常が見られることで、頬骨、下顎骨、外耳の減形成などをもたらします。
・心臓奇形や小人症を合併
・第一鰓弓と第一鰓溝の発育不全
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