みんなの歯学〜歯学部1年生でも理解できる!

レックリングハウゼン病(神経線維腫症T型)

レックリングハウゼン病〜神経線維腫とカフェオレ斑

レックリングハウゼン病とは

 

レックリングハウゼン病は神経線維腫皮膚のカフェオレ斑などが現れる病気です。

 

遺伝病であるため、両親の遺伝子型に左右されます。

 

発症率は3000人に1人といわれています。

 

ちなみにレックリングハウゼン病は、神経線維腫症T型と呼ばれることもあります。

 

神経線維腫症の分類

 

神経線維腫症はT型とU型に分類されます。

 

T型はレックリングハウゼン病で、U型は両側の聴神経に腫瘍ができる病気です。

 

それぞれ原因となる遺伝子も異なるため、別の病気と考える傾向が強いです。

 

レックリングハウゼン病の症状

 

レックリングハウゼン病の症状は次の通りです。

 

・皮膚のカフェオレ斑

 

・隆起性多発性神経線維腫

 

・骨変化(脊椎側湾・後湾)

 

・眼症状

 

口腔内はメラニン沈着と神経線維腫

 

レックリングハウゼン病の原因

 

レックリングハウゼン病の原因は、遺伝子の変異です。

 

ニューロフィブロミンというタンパク質に関わる遺伝子の変異によって発症します。

 

この遺伝子に変異が生じることで、細胞増殖シグナルを抑制できなくなり、神経線維腫がが生じてしまうのです。

 

問題となる遺伝子は17番染色体上にあり、常染色体優性遺伝の形式をとります。

 

・遺伝子変異

 

・原因遺伝子は17番染色体にある

 

・細胞増殖シグナルの抑制が弱まる

 

・常染色体優性遺伝

 

 


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