ベックウィズ-ウィーデマン症候群の原因と症状
Beckwith-Wiedemann(ベックウィズ-ウィーデマン)症候群とは
ベックウィズ-ウィーデマン症候群は、巨舌症や臍帯ヘルニア、巨人症などを伴う先天性の奇形症です。
常染色体劣性遺伝で、国内の患者数は200人程度です。
・先天性の奇形
・常染色体劣性遺伝
・国内の患者数は極めて少ない
ベックウィズ-ウィーデマン症候群の原因
ベックウィズ-ウィーデマン症候群の原因は、遺伝子異常です。
11p15常染色体劣性遺伝により、インスリン様成長因子(IGF2)が過剰発現して発症します。
あるいは、IGF2遺伝子発現抑制に働くKip2の発現低下によって発症することもあります。
・IGF2の過剰発現
・Kip2の発現低下
ベックウィズ-ウィーデマン症候群の症状
ベックウィズ-ウィーデマン症候群には、次に挙げる3主徴が見られます。
3主徴
・臍帯ヘルニア
・巨人症
・巨舌症
口腔内では、巨舌症だけでなく、開咬や下顎前突といった症状が現れます。
中でも巨舌症は、哺乳障害を引き起こすことがありますので注意が必要です。
その他、新生児低血糖症や新生児多血球症を合併することも多々あります。
・開咬
・下顎前突
・新生児低血糖症
・新生児多血球症
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