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Beckwith-Wiedemann(ベックウィズ-ウィーデマン)症候群

ベックウィズ-ウィーデマン症候群の原因と症状

Beckwith-Wiedemann(ベックウィズ-ウィーデマン)症候群とは

 

ベックウィズ-ウィーデマン症候群は、巨舌症や臍帯ヘルニア、巨人症などを伴う先天性の奇形症です。

 

常染色体劣性遺伝で、国内の患者数は200人程度です。

 

・先天性の奇形

 

・常染色体劣性遺伝

 

・国内の患者数は極めて少ない

 

ベックウィズ-ウィーデマン症候群の原因

 

ベックウィズ-ウィーデマン症候群の原因は、遺伝子異常です。

 

11p15常染色体劣性遺伝により、インスリン様成長因子(IGF2)が過剰発現して発症します。

 

あるいは、IGF2遺伝子発現抑制に働くKip2の発現低下によって発症することもあります。

 

・IGF2の過剰発現

 

・Kip2の発現低下

 

ベックウィズ-ウィーデマン症候群の症状

 

ベックウィズ-ウィーデマン症候群には、次に挙げる3主徴が見られます。

 

3主徴

 

・臍帯ヘルニア

 

・巨人症

 

・巨舌症

 

口腔内では、巨舌症だけでなく、開咬や下顎前突といった症状が現れます。

 

中でも巨舌症は、哺乳障害を引き起こすことがありますので注意が必要です。

 

その他、新生児低血糖症や新生児多血球症を合併することも多々あります。

 

・開咬

 

・下顎前突

 

・新生児低血糖症

 

・新生児多血球症

 

 


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