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トリーチャーコリンズ症候群(下顎顔面異骨症)

トリーチャーコリンズ症候群の症状と原因

トリーチャーコリンズ症候群とは

 

トリーチャーコリンズ症候群とは、下顎骨と顔面骨の複合奇形で、下顎顔面異骨症とも呼ばれています。

 

常染色体優性遺伝の病気です。

 

眼が下に垂れ下がり、下顎が小さく短いため、鳥のような顔貌を呈します。

 

新生児のうち、10000人に1人が発症するというデータがあります。

 

・下顎骨と顔面骨の複合奇形

 

・鳥のような顔貌

 

・発症率は1/10000(新生児)

 

トリーチャーコリンズ症候群の症状

 

トリーチャーコリンズ症候群の症状は、次の通りです。

 

・鳥貌(下顎骨・オトガイ隆起の減形成による)

 

・巨口症

 

・高狭口蓋

 

・歯列不正

 

・前歯部の開咬

 

・口角瘻

 

・外耳道閉鎖と聾(耳介の奇形による)

 

・眼裂の外下方への傾斜(八の字)

 

・下眼瞼欠如

 

トリーチャーコリンズ症候群の原因

 

トリーチャーコリンズ症候群は、常染色体優性遺伝による先天異常です。

 

心臓奇形や小人症を合併していることが多いです。

 

具体的には、第一鰓弓と第一鰓溝の発育不全が原因となります。

 

これらは胎生7〜8週以前に分化する組織で、両側性に発育異常が見られることで、頬骨、下顎骨、外耳の減形成などをもたらします。

 

・心臓奇形や小人症を合併

 

・第一鰓弓と第一鰓溝の発育不全

 

 

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