鎖骨頭蓋異形成症の原因と症状
鎖骨頭蓋異形成症とは
鎖骨頭蓋異形成症とは、鎖骨が完全に、あるいは部分的に欠損する疾患です。
その他、主な症状としては、頭蓋骨の化骨遅延や歯の異常などが現れる先天性骨系統疾患です。
・鎖骨が完全もしくは部分的に欠損
・頭蓋骨の化骨遅延
・歯の異常
・先天性骨系統疾患
鎖骨頭蓋異形成症の原因
鎖骨頭蓋異形成症は常染色体優性遺伝で、骨芽細胞の分化に必要なRUNXS2遺伝子の変異が原因で発症します。
・常染色体優性遺伝
・RUNXS2遺伝子の変異
鎖骨頭蓋異形成症の全身症状
鎖骨頭蓋異形成症では、以下に挙げるような全身症状が現れます。
・鎖骨の異常（左右対称の欠損）
・泉門の開存
・縫合部の離開
・骨端線早期閉鎖
・中手骨偽骨端核形成
・脊椎椎弓癒合不全
・恥骨結合の開大
鎖骨頭蓋異形成症の口腔症状
鎖骨頭蓋異形成症では、以下に挙げるような口腔症状が現れます。
・乳歯の萌出遅延、晩期残存
・永久歯の萌出遅延、萌出困難
・永久歯の埋伏
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