シルバーラッセル症候群の原因と症状
シルバーラッセル症候群とは
シルバーラッセル症候群（Silver-Russel Syndrome）とは、様々な小奇形を伴う先天性疾患です。
特定遺伝子のインプリンティングに異常が生じることで発症します。
頭が比較的大きく、顎がとがって見える逆三角形の願貌が特徴的です。
・小奇形を伴う先天性疾患
・インプリンティングの異常
・逆三角形の願貌
シルバーラッセル症候群の原因
シルバーラッセル症候群の原因は、遺伝子異常です。
ある遺伝子のインプリンティングに異常が生じることで、さまざまな小奇形が現れます。
インプリンティングとはゲノム擦り込みとも呼ばれる機構で、DNAがメチル化されることによって、遺伝子の発現を調節する役割を果たしています。
単為発生を防ぐ、重要な機構といえます。
シルバーラッセル症候群では、このメチル化が正常に行われない「低メチル化」によって、様々な症状が発症すると考えられています。
・インプリンティング＝ゲノム擦り込み
・単為発生を防ぐ機構
・DNAの低メチル化
シルバーラッセル症候群の症状
シルバーラッセル症候群には、まず次の4大主徴が現れます。
4大主徴
・子宮内発育遅延（出生時の低体重）
・低身長、低体重（出生後）
・骨格の非対称
・性発育異常
その他、次のような全身症状が現れます。
・顔面頭蓋の発育不全（逆三角形の願貌）
・合指症
・カフェオレ斑
・多汗症
・青色強膜
・骨年齢遅延
シルバーラッセル症候群では、次のような口腔症状が現れます。
口腔症状
・歯列弓の狭窄
・叢生
・高口蓋
・過蓋咬合
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