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ガードナー症候群

Gardner(ガードナー)症候群の原因と症状

ガードナー症候群とは

・常染色体優性遺伝

 

・がん抑制遺伝子であるAPC遺伝子の変異

 

・家族性大腸線維腫症(別名)

 

ガードナー症候群の原因は、常染色体優性遺伝で、5番染色体長腕に局在するがん抑制遺伝子であるAPC遺伝子の変異です。

 

家族性大腸ポリポーシスといわれていた疾患と遺伝形式が同じであることから、同一疾患とみなされ、家族性大腸線維腫症と呼ばれるようになりました。

 

ガードナー症候群の症状

・大腸や上部消化管の多発性ポリープ

 

・多発性骨腫(頭蓋骨、下顎骨、長管骨)

 

・過剰歯、埋伏歯、

 

・類表皮嚢胞

 

・線維腫

 

・デスモイド腫瘍

 

・脂肪腫

 

・眼変性

 

・内分泌異常(甲状腺腫、甲状腺癌)

 

ガードナー症候群では、大腸や上部消化管の多発性ポリープ、多発性骨腫(頭蓋骨、下顎骨、長管骨)、過剰歯、埋伏歯、類表皮嚢胞、線維腫、デスモイド腫瘍、脂肪腫、眼変性、内分泌異常(甲状腺腫、甲状腺癌)などの症状がみられます。

 

 

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