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ピエール・ロバン症候群の原因と症状

ピエール・ロバン症候群と3主徴

ピエール・ロバン症候群とは

 

ピエール・ロバン症候群は、新生児が発症しやすい先天性疾患です。

 

気道狭窄や舌根部沈下を伴うため、出生時の呼吸困難が問題となります。

 

常染色体劣性遺伝による先天異常で、小顎症(または下顎後退症)、口蓋裂、舌下垂(舌根部沈下)の3主徴が見られます。

 

小顎症などの下顎低形成により、鳥貌を呈します。

 

・新生児の先天性疾患

 

・舌根部沈下による呼吸困難

 

・常染色体劣性遺伝

 

・3主徴が見られる

 

ピエール・ロバン症候群の原因

 

ピエール・ロバン症候群の原因は、次の3つを挙げることができます。

 

・遺伝的要因

 

・母体内における胎児の体位

 

・薬物の影響

 

ここで解説しているピエール・ロバン症候群は、遺伝的要因が原因となっているものです。

 

ピエール・ロバン症候群の症状

 

ピエール・ロバン症候群では、まず次に挙げるような3主徴が見られます。

 

ピエール・ロバン症候群の3主徴

 

・小顎症、下顎後退症

 

・口蓋裂

 

・舌下垂(舌根部沈下)

 

ピエール・ロバン症候群は、ロバン複合奇形とも呼ばれ、様々な部位に奇形が生じます。

 

その大元である一次奇形は下顎低形成です。

 

下顎低形成の結果、小顎症や下顎後退症など引き起こしていきます。

 

すると、二次奇形として舌根部沈下や舌尖部の上方偏位が生じ、二次口蓋の閉鎖不全へとつながっていくのです。

 

小顎症によって、著しい鳥貌を呈し、口蓋裂はU字状で裂幅が広くなるという特徴を有しています。

 

その他、胸骨陥凸、緑内障、耳閉鎖、吸気性気道閉塞、精神遅滞といった症状が現れることもあります。

 

その他の症状

 

・鳥貌

 

・胸骨陥凸

 

・緑内障

 

・耳閉鎖

 

・吸気性気道閉塞

 

・精神遅滞

 

ロバンシークエンスとの違いについては、個別ページをご覧ください。

 

 


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