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鎖骨頭蓋異形成症(サコツトウガイイケイセイショウ)

鎖骨頭蓋異形成症の原因と症状

鎖骨頭蓋異形成症とは

 

鎖骨頭蓋異形成症とは、鎖骨が完全に、あるいは部分的に欠損する疾患です。

 

その他、主な症状としては、頭蓋骨の化骨遅延や歯の異常などが現れる先天性骨系統疾患です。

 

・鎖骨が完全もしくは部分的に欠損

 

・頭蓋骨の化骨遅延

 

・歯の異常

 

・先天性骨系統疾患

 

鎖骨頭蓋異形成症の原因

 

鎖骨頭蓋異形成症は常染色体優性遺伝で、骨芽細胞の分化に必要なRUNXS2遺伝子の変異が原因で発症します。

 

・常染色体優性遺伝

 

・RUNXS2遺伝子の変異

 

鎖骨頭蓋異形成症の全身症状

 

鎖骨頭蓋異形成症では、以下に挙げるような全身症状が現れます。

 

・鎖骨の異常(左右対称の欠損)

 

・泉門の開存

 

・縫合部の離開

 

・骨端線早期閉鎖

 

・中手骨偽骨端核形成

 

・脊椎椎弓癒合不全

 

・恥骨結合の開大

 

鎖骨頭蓋異形成症の口腔症状

 

鎖骨頭蓋異形成症では、以下に挙げるような口腔症状が現れます。

 

・乳歯の萌出遅延、晩期残存

 

・永久歯の萌出遅延、萌出困難

 

・永久歯の埋伏

 

 

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